无论如何，癌变的最后的一步总是基因突变。不论有着什么样的先天因素，什么样的家族史，什么样的环境因素，最终都要经过基因突变这一环节。基因突变，就其本身来说也不是什么坏事，因为物种要进化，首先就要有基因突变，新的基因产生，可能创造出更适合环境，生命力更强的物种，当然也可能创造出 “异形”来。肿瘤是人类进化史上的一个必然。原卫生部部长陈竺在 《癌症，进化的遗产》序言中这样写道：癌症与其他生命体一样，都是 “地球生命数十亿年进化过程本身的产物。自然选择、适者生存的法则要求细胞不断进化，而进化源于DNA突变、单克隆的适应生存、扩张、入侵和迁移。”　“在偶然性的作用下DNA突变也会朝着不利于人类进化的方向进行，一旦这些突变逃脱机体免疫系统的控制就会造成癌症的发生。”“因此，只要有进化就会有癌症。”以上讲的食物、环境等因素就是人体遇到的偶然因素，然后导致DNA的突变，局部细胞增殖能力变强、不受控制，变得具有侵袭性、有更好的种植和转移能力，就形成了癌。

基因突变有很多的形式，比如基因缺失、扩增，就是在原有的DNA碱基序列中丢掉或增加几个碱基，这样DNA就发生了变化，其下一步转录出来的RNA和翻译出来的蛋白质功能就发生了改变。蛋白质功能不同，表现出来的生命形式不同，细胞就可能具有不同于一般细胞的能力。有时候DNA的碱基并不发现变化，但是其排列顺序会不同，这样也会造成细胞生命形式的不同。还有一种形式称为表观遗传学改变，就是DNA的碱基和碱基排列都不发生改变，但是DNA的空间结构发生改变，会使基因的表达发生紊乱，最终形成肿瘤。