1 遗传学与人民生活

1.1 遗传学的发生发展

据考证推测，地球形成已有46亿年的历史。在漫漫的历史长河中，这个具有得天独厚条件的星球，造就了一种复杂的物质存在——生命。目前，有科学记载的生物约有170万种，但是仅占现存大约1000万种生物中的一小部分。所有形形色色的生物都有一个共同的特性：繁殖同类的过程中，又产生了各不相同的个体。对这种复杂的内在机理的好奇促使了遗传学的建立与发展。

1809年拉马克（J.B.Lamarck，1744—1829年）在阐述他的进化理论的同时提出了器官“用进废退”和“获得性遗传”的假说（见图1.1）。所谓“用进废退”，是指生物在长期生活的环境中，某一器官如果经常使用就会变得越来越发达，而不使用的器官就会逐渐废退，这种变异可以通过生物的繁殖遗传给下一代，即生物变异的根本原因是环境条件的改变。所谓获得性遗传是指，所有生物变异（获得性状）都是可遗传的，并可在生物世代间积累。

拉马克曾以长颈鹿的进化为例，说明其观点。长颈鹿的祖先颈部并不长，由于干旱等原因，在低处已找不到食物，迫使它伸长脖颈去吃高处的树叶，久而久之，它的颈部就变长了。一代又一代，遗传下去，它的脖子越来越长，终于进化为现在我们所见的长颈鹿。经典例子除长颈鹿外，还有对鹭、鹤等涉禽长腿的解释，即这些鸟类长期生活在水边，但不喜欢游水，为了不使身体陷进淤泥，就尽力伸长腿部；为了吃到水里的鱼虾，又不至于弄湿身体，就尽力伸长颈部。这样获得的性状，逐代遗传下去，年深日久，就成了长颈长腿的涉禽了。还有“铁匠的儿子将来肌肉一定发达”等有名的自相矛盾又荒唐的例子。

拉马克学说有其进步意义，那就是使生物学第一次摆脱了神学的束缚，走上了科学的道路；物种是可以变化的，种的稳定性是相对的。拉马克的学说为达尔文的科学进化论的诞生奠定了基础，他的《动物哲学》和达尔文的《物种起源》被称为现代进化论思想的两大源泉。

达尔文（C.Darwin，1809—1882年）支持拉马克“用进废退”和“获得性遗传”的假说，并于1868年提出了“泛生”假说（见图1.1）。即遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；生物的各种性状，都以“泛子/泛生粒”状态通过血液循环或导管运送到生殖系统，从而完成性状的遗传。达尔文的泛生论，对后来的遗传理论，尤其是德弗里斯、高尔顿和魏思曼的遗传理论，产生了重要影响。

魏斯曼（A.Weismann，1834—1914年）肯定了达尔文的选择理论，但否定了“获得性遗传”的观点，并于1883年提出了“种质论”（见图1.1），即多细胞生物由种质和体质两部分组成。种质指生殖细胞，负责生殖和遗传，可世代相传，不受体质和环境的影响；体质指体细胞，由种质产生，负责营养活动，不能遗传。遗传是通过具有一定化学成分和一定分子性质的物质（种质）在世代间传递实现的。魏斯曼做了著名的切老鼠尾巴实验，在连续切了22代老鼠的尾巴后，第23代仍长出了尾巴（见图1.2），以此来佐证自己提出的“种质论”。

遗传学的基本原理是由奥地利人孟德尔（G.Mendel，1822—1884年）最早揭示的。1856—1864年，孟德尔做了8年的豌豆杂交试验。结合前人的工作，孟德尔提出了遗传因子的分离和重组的假设。1865年，在奥地利布隆自然科学协会每月例会上，孟德尔分两次（2月8日和3月8日）报告和解释了他的豌豆杂交的实验目的、方法和过程。1866年，孟德尔在布隆自然科学协会会刊第4卷上发表了他的论文《植物杂交实验》，但这一成果被学术界忽视了长达34年之久。直到1900年，荷兰的德弗里斯（H.De Vries）、德国的科伦斯（C.Correns）和奥地利的丘歇马克（E.von.S.Tschermak）3位植物学家分别在多种植物上经过大量的杂交工作，取得了与孟德尔实验相同的结果，验证了孟德尔对豌豆所做的遗传学研究结果。这一年标志着遗传学的诞生，孟德尔也成为当然的遗传学奠基人。

从1900年孟德尔遗传定律被重新发现以来，遗传学经历了一个世纪的发展，取得了近代自然科学史上空前辉煌的成果。回眸历史，遗传学发展的历程可分成两个时期。在经典遗传学时期（见图1.3），以杂交为基础，通过观察比较生物体亲代和杂交后代的性状变化，从而认识与生物性状相关的基因的传递规律。也就是从生物体的性状改变来认识基因，是谓正向遗传学。在现代遗传学时期（见图1.4），以物理学和化学的原理和实验技术为基础，直接解剖基因的物质结构，并在分子水平上揭示基因的结构和功能。也就是从基因的结构出发，认识基因的功能，是谓反向遗传学。

事实上，早在科学产生之前，人类为了生存，早就与甜酸苦辣性质各异的植物和形状不同的动物打交道了，植物、动物以及人都属于生物，生物的性质和形状统称为性状。人在与动物和植物打交道中，对鸡生鸡、狗生狗、猪生猪，稻的后代还是稻等现象感到好奇。看到母马配公驴生下骡，母驴配公马生下（见图1.5）时除感到好奇外更感到迷惑不解。除此之外，人类在与生物打交道中看到更多的是类生同类时，上代和下代有时性状相同，有时又会出现性状的差异，如黑牛除生黑牛外，有时还会生下白犊，尤其是在人类知道血型后，看到了同一对夫妻既会生下与母亲或父亲相同血型的子女，也会生下与父母亲都不相同的孩子，如父母都为A型，他们的子女中可以有A型的孩子也可以有O型的孩子，下代和上代的性状为什么会相同？又为什么会不同？这些问题既好奇又困惑。

现在，我们已把类生同类以及同类的上下代之间性状相同的现象称为遗传，而把类生异类和同类上下代之间性状不同称为变异。遗传、变异的现象实在好奇但又令人困惑，因此早就有人想打破砂锅问到底，想要了解遗传、变异的真相。

遗传是生命的一种基本属性，遗传也有其自身的物质基础，这就是一种称为脱氧核糖核酸（简称DNA）的化学分子。业已证明，DNA分子的片断，构成了遗传的基本单位——基因。从基因的结构和功能来阐明遗传和变异现象的理论体系，就是基因遗传学说。1909年，丹麦遗传学家约翰逊（W.Johannsen）首次提出基因这一名词时，它还只是代表遗传性状的一个抽象符号。随着研究工作的深入，基因不断被赋予新的内涵。

分子遗传学可以追溯到1944年艾弗里（O.Avery）等人的肺炎球菌转化实验，证明了DNA是遗传转化因子。但是突破性的事件却是在1953年4月25日，沃森（J.Watson）和克里克（F.Crick）在英国《自然》杂志上发表了“DNA双螺旋结构的分子模型”一文，该论文把艾弗里等人验证DNA是遗传物质的研究成果建立在更牢固的基础之上，开创了分子遗传学的新纪元，标志着遗传学以及生物学进入分子水平的新时代，遗传学从此在各个方面取得了飞速发展。

基因融入了生命科学的各个学科，各个学科的发展又推进了对基因结构和功能的认识。在这种情况下，生命科学的各个学科几乎都与遗传学形成了交叉学科，如细胞遗传学、生化遗传学、神经遗传学、发育遗传学、进化遗传学乃至生态遗传学等。遗传学研究逐渐被其他学科所“蚕食”，遗传学的固有“边界”正模糊地趋于消失，但这并不意味着遗传学在消亡；恰恰相反，这正标志着遗传学面临着又一次迅猛发展的大好形势，那就是基因组学（Genomics）的出现，把遗传学的研究推向了新的高潮。在此基础上，遗传学将以新的面貌——基因学（Genics）出现。基因学通过直接研究基因的结构和功能，揭示出新的遗传现象及其规律，而将传统的遗传学研究推向深入。