罕见病临床与诊断（“十二五”国家科技支撑计划项目）

辅助生殖技术是不孕症的有效治疗手段，且自问世以来世界范围内已有800余万辅助助孕新生儿诞生。长期来看，我国的不孕不育发病率持续上升，预计未来短期时间内，这一比率还有继续上升的态势。因而，早日明确ART对于子代的影响显得更为急迫。但目前各医院内的数据管理系统众多，院内数据相对独立，且各系统间数据标准不统一，导致数据记录杂乱，数据质量参差不齐，无法进行数据的结构化管理，影响了临床研究数据的挖掘利用，从

骨髓增生异常综合征（MDS）是以老年人发病为主的克隆性造血干细胞疾病，是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。但目前各医院内的数据管理系统众多，院内数据相对独立，且各系统间数据标准不统一，导致数据记录杂乱，数据质量参差不齐，无法进行数据的结构化管理，影响了临床研究数据的挖掘利用，从而使临

免疫检查点抑制剂（ICPI）通过增强免疫系统活性来治疗癌症，但同时也可能引发免疫相关的不良事件（irAEs）。这些不良事件可能涉及多个器官系统，如皮肤、胃肠道、内分泌系统、肝脏、肺部、肌肉骨骼系统等。本书系统介绍了免疫检查点抑制剂的机制、常见的不良事件及其识别和管理方法。

本书主要内容以临床诊疗过程中多年累积的典型病例为基础，涵盖了所涉及疾病的基础知识和相关理论，针对每个病例MDT诊疗过程进行详实记录和讨论分析，理论与实践相结合，增加MDT实用性和实践性，可操作性强。本书不同于以往集中在某一专科的MDT，而是通过多个专业、不同学科领域典型病例的MDT诊疗过程，病例分析讨论来体现MDT在临床工作中运用的广泛适用性与价值。每个病例均为多个学科领域的团队在实际工作中遇到的

本书旨在全面、系统的介绍循证临床实践指南制定、传播与实施的方法学，结合近些年指南制订发展的最新研究进展，如快速建议指南、患者版指南、基层版指南制订，实施科学对指南推广传播和应用的影响，指南数字化等等。除了理论介绍以外，本书也会结合我们的具体案例进行剖析讲授，理论联系实际以期为指南制定的相关者提供切实、有效的参考。本书共计十一章，包括概述、临床实践指南的方法学、证据质量与推荐强度分级、临床实践指南的

本书重点介绍了莱斯特评估包（LeicesterAssessmentPackags，LAP），是主编于1994年创立的一种评估接诊能力的方法，被世界多个国家推广应用于全科医生的培训、效果评价以及全科医学专业资格认证考核标准。本书主要特色是编写了11个场景案例，代表了全科医生们所能看到的许多常见问题，反映了全科医生每天主要处理的病人和疾病类型，这些案例都是作者亲身经历的并以一种全新的方式进行展示，

本书通过分析感染性疾病的临床案例，系统介绍了微生物学实验诊断的临床思维。全书分为三个部分，共67个病案，涵盖临床26个科室，涉及50种病原体。主要内容包括：细菌感染：如金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、大肠埃希菌等引起的感染。真菌感染：如白念珠菌、新型隐球菌、曲霉菌等引起的感染。病毒与寄生虫感染：如巨细胞病毒、新型冠状病毒、疟疾等。书中每个案例均附有详细的病原微生物鉴定与鉴别思路分析，并配有病原菌图谱，

骨关节病多见于中老年人群，好发于负重关节及活动量较多的关节（如颈椎、腰椎、膝关节、髋关节等）。临床表现为缓慢发展的关节疼痛、压痛、僵硬、关节肿胀、活动受限和关节畸形等。本书系统梳理了骨关节病患者的人口学信息、就诊信息、体格检查信息，以及诊断、病理、检验、治疗等相关信息，对标国际、国内标准，规范骨关节病临床研究数据结构，为全国同类专病临床研究提供临床研究数据管理参考标准，以促进骨关节病专病数据库高质

本书基于编写者多年的临床研究课题/项目申报辅导与评审经验以及面向研究生的教学积累上，注重实际应用，从医务人员在临床研究设计的两大瓶颈问题（设计类型选取及规范方案设计撰写）入手，引导其应用PICOS原则，构建临床问题，搭建常用临床研究方案设计框架，细化标书中研究方案要素，辅以案例点明标书撰写中有关研究方案撰写要点与技巧，以期成为我国临床医生申报各类临床课题/项目的常备参考工具书。“本书具有如下主要特